Cos’è la Sindrome dell’X Fragile?
La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine e i sintomi si presentano in maniera più evidente nei maschi. L’incidenza è stimata in 1 caso su 4000 maschi e 1 su 7000 femmine.
La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 da Martin e Bell, ma solo negli anni settanta divenne chiaro che la presenza di queste caratteristiche poteva essere ereditaria. Le basi molecolari della sindrome vennero scoperte solo nel 1991 quando un ricercatore di nome Verkerk e i suoi collaboratori riuscirono a isolare il gene che viene colpito dalla mutazione, il gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul braccio lungo del cromosoma X che presenta una rottura, da cui la definizione di “X Fragile”. Dal 2001 è inclusa nell’elenco delle malattie rare stilato dal Ministero della Salute, che secondo la definizione italiana ed europea indica quelle che si manifestano in meno di 5 casi ogni 10.000.
Cause genetiche
La sindrome è causata da una mutazione nel gene FMR1, situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata FMRP, fondamentale per il corretto sviluppo e funzionamento del sistema nervoso. Nei casi di sindrome dell’X Fragile, la mutazione impedisce la produzione adeguata di FMRP, influenzando così le funzioni cerebrali .
Diagnosi e trasmissione
La diagnosi si effettua tramite un test genetico specifico che analizza il gene FMR1. La sindrome può essere trasmessa da genitori portatori, che spesso non manifestano sintomi, ai propri figli. La probabilità di trasmissione e la gravità dei sintomi possono variare a seconda del numero di ripetizioni della sequenza nucleotidica CGG nel gene FMR1 .
Supporto e interventi
Sebbene non esista una cura definitiva, interventi educativi, terapeutici e comportamentali possono migliorare significativamente la qualità della vita delle persone con la sindrome. È fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga medici, terapisti, educatori e famiglie.
Per saperne di più: www.xfragile.net