La Ricerca sulla Sindrome dell’X Fragile

La nostra associazione sostiene e promuove la ricerca scientifica e pedagogica sulla Sindrome dell’X Fragile, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce, i percorsi educativi e la qualità della vita delle persone coinvolte.

Centro X Fragile – Università di Padova

Il Centro X Fragile della Clinica Pediatrica dell’Università di Padova rappresenta un punto di riferimento nazionale per la diagnosi e la presa in carico clinica delle patologie legate alla Sindrome dell’X Fragile, con un focus particolare sull’età evolutiva.

Cosa offre il Centro:

  • Valutazioni diagnostiche genetiche specialistiche
  • Percorsi clinici personalizzati per bambini e adolescenti
  • Coordina attività cliniche esterne per le patologie associate ad X Fragile che si manifestano in età adulta 

Grazie all’esperienza e alla continua attività di ricerca, il Centro contribuisce attivamente al miglioramento della qualità della vita delle persone con la sindrome x-fragile.

Progetti Pedagogici

Sviluppiamo e testiamo modelli educativi personalizzati per favorire l’apprendimento e l’inclusione scolastica degli alunni con Sindrome X Fragile.

Cosa facciamo:

  • Formazione per insegnanti e educatori
  • Collaborazioni con scuole e centri educativi
  • Materiali didattici accessibili

Diagnosi genetica preconcepimento

Uno dei nostri obiettivi principali è favorire la diagnosi genetica prima della gravidanza. Questo approccio permette alle coppie a rischio di fare scelte consapevoli e prevenire nuove diagnosi.

In collaborazione con:

  • Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Firenze
  • Aziende sanitarie locali

Risultati attesi:

  • Riduzione delle diagnosi tardive
  • Maggiore consapevolezza nei percorsi familiari

Percorso-Sistema Filo di Arianna

APS DE@ESI

Il percorso nasce come proseguimento di un progetto di ricerca-formazione-azione della durata di tre anni, commissionata nel 2009 dall’Ass. Italiana Sindrome dell’X fragile al prof. Nicola Cuomo, docente di Pedagogia Speciale, Università di Bologna, al fine di ricercare strategie e buone prassi in ambito pedagogico.