La Ricerca sulla Sindrome dell’X Fragile

La nostra associazione sostiene e promuove la ricerca scientifica e pedagogica sulla Sindrome dell’X Fragile, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce, i percorsi educativi e la qualità della vita delle persone coinvolte.

Il Centro X Fragile della Clinica Pediatrica dell’Università di Padova rappresenta un punto di riferimento nazionale per la diagnosi e la presa in carico clinica delle patologie legate alla Sindrome dell’X Fragile, con un focus particolare sull’età evolutiva.

Cosa offre il Centro:

• Valutazioni diagnostiche genetiche specialistiche
• Percorsi clinici personalizzati per bambini e adolescenti
• Coordina attività cliniche esterne per le patologie associate ad X Fragile che si manifestano in età adulta 

Grazie all’esperienza e alla continua attività di ricerca, il Centro contribuisce attivamente al miglioramento della qualità della vita delle persone con la sindrome x-fragile.

Sviluppiamo e testiamo modelli educativi personalizzati per favorire l’apprendimento e l’inclusione scolastica degli alunni con Sindrome X Fragile.

Cosa facciamo:

• Formazione per insegnanti e educatori
• Collaborazioni con scuole e centri educativi
• Materiali didattici accessibili

Uno dei nostri obiettivi principali è favorire la diagnosi genetica prima della gravidanza. Questo approccio permette alle coppie a rischio di fare scelte consapevoli e prevenire nuove diagnosi.

In collaborazione con:

• Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Firenze
• Aziende sanitarie locali

Risultati attesi:

• Riduzione delle diagnosi tardive
• Maggiore consapevolezza nei percorsi familiari

Il percorso nasce come proseguimento di un progetto di ricerca-formazione-azione della durata di tre anni, commissionata nel 2009 dall’Ass. Italiana Sindrome dell’X fragile al prof. Nicola Cuomo, docente di Pedagogia Speciale, Università di Bologna, al fine di ricercare strategie e buone prassi in ambito pedagogico.