La Ricerca sulla Sindrome dell’X Fragile
La nostra associazione sostiene e promuove la ricerca scientifica e pedagogica sulla Sindrome dell’X Fragile, con l’obiettivo di migliorare la diagnosi precoce, i percorsi educativi e la qualità della vita delle persone coinvolte.

Centro X Fragile – Università di Padova
Il Centro X Fragile della Clinica Pediatrica dell’Università di Padova rappresenta un punto di riferimento nazionale per la diagnosi e la presa in carico clinica delle patologie legate alla Sindrome dell’X Fragile, con un focus particolare sull’età evolutiva.
Cosa offre il Centro:
- Valutazioni diagnostiche genetiche specialistiche
- Percorsi clinici personalizzati per bambini e adolescenti
- Coordina attività cliniche esterne per le patologie associate ad X Fragile che si manifestano in età adulta
Grazie all’esperienza e alla continua attività di ricerca, il Centro contribuisce attivamente al miglioramento della qualità della vita delle persone con la sindrome x-fragile.

Diagnosi genetica preconcepimento
Uno dei nostri obiettivi principali è favorire la diagnosi genetica prima della gravidanza. Questo approccio permette alle coppie a rischio di fare scelte consapevoli e prevenire nuove diagnosi.
In collaborazione con:
- Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Firenze
- Aziende sanitarie locali
Risultati attesi:
- Riduzione delle diagnosi tardive
- Maggiore consapevolezza nei percorsi familiari

Percorso-Sistema Filo di Arianna
APS DE@ESI
Il percorso nasce come proseguimento di un progetto di ricerca-formazione-azione della durata di tre anni, commissionata nel 2009 dall’Ass. Italiana Sindrome dell’X fragile al prof. Nicola Cuomo, docente di Pedagogia Speciale, Università di Bologna, al fine di ricercare strategie e buone prassi in ambito pedagogico.